CONTROVÉRSIA (Blog)

Pesquisadores esperam que a iniciativa acelere a descoberta das raízes genéticas de várias doenças

David Biello

O número de genomas humanos seqüenciados logo chegará aos mil, como parte de um novo consórcio internacional de pesquisa para determinar a origem genética de doenças. Mas, antes, uma mãe, um pai e um filho adulto de uma família de ascendência européia de Utah, nos Estados Unidos, assim como os pais e um filho de uma família de descendentes de Yorubas (grupo étnico do oeste da África) na Nigéria, se juntarão a uma pessoa anônima e aos famosos geneticistas Craig Venter e James Watson no exclusivíssimo grupo de humanos que já tiveram uma leitura completa de seus quase três bilhões de pares de DNA. E essas seis pessoas também terão seus códigos genéticos examinados pelo menos vinte vezes, fornecendo uma precisão 10 vezes maior que a das seqüências genéticas existentes, e abrindo caminho para uma iniciativa ambiciosa apelidada de “Projeto dos 1.000 Genomas” – que irá mapear de maneira abrangente as variações genéticas da humanidade.

“A referência que obtivemos em 2003 (da pessoa anônima) é apenas uma seqüência do genoma humano, mas há seis bilhões de pessoas e as seqüências de todos são importantes”, afirma um dos líderes do projeto, Richard Durbin, do Wellcome Trust Sanger Institute em Cambridge, na Inglaterra. “Seqüenciar tudo isso não é possível, mas os resultados do Projeto dos 1.000 Genomas chegarão um pouquinho mais perto do total.”

O projeto terá três etapas, de acordo com o consórcio. A primeira, que já está em andamento e deve ser completada até o final deste ano, é uma varredura detalhada do genoma dessas seis pessoas. O procedimento será seguido por um escaneamento menos detalhado do genoma de 180 pessoas anônimas do mundo inteiro, e então por varreduras parciais de mais mil participantes. “Com os dados de mil pessoas, teremos variantes genéticas que estão presentes em cerca de 1%, ou em uma freqüência mais baixa, na população humana”, diz a geneticista Lisa Brooks, diretora do Programa de Variação Genética do National Human Genome Research Institute, em Bethesda, Maryland, nos Estados Unidos.

Os pesquisadores planejam usar as seqüências genéticas comuns das seis pessoas iniciais para permitir um escaneamento menos rigoroso à medida que o projeto se acelera. Por exemplo, uma região do DNA em comum de umas das pessoas que tiveram o genoma escaneado detalhadamente poderia preencher as lacunas em branco de um participante que terá uma varredura menos rigorosa. “Tudo isso precisa ser testado”, diz Brooks, “Fazer esse escaneamento duas vezes será suficiente?”

Amostras de sangue para o projeto final já foram coletadas dos primeiros seis candidatos, assim como de grupos selecionados aleatoriamente no mundo todo: japoneses de Tóquio, chineses de Pequim, Luhyas e Masais do Quênia, italianos da Toscana, Gujaratis de Houston, chineses de Denver, americanos de origem mexicana de Los Angeles e negros do sudoeste dos Estados Unidos. “Queríamos examinar algumas populações diferentes, duas ou três dos principais continentes do Velho Mundo. Isso nos dá uma variedade, mas não sabemos exatamente quem são essas pessoas,” ressalta Brooks.

Os pesquisadores não reuniram nenhuma informação que pudesse identificar os participantes, como históricos médicos ou dados básicos, como altura e peso, já que o estudo não enfoca doenças específicas, mas uma extensão da variação genética humana. “Quantas pessoas são autistas em 100 amostras de uma comunidade?”, pergunta Brooks. “Não se trata de um estudo de doenças muito bom, mas servirá de base para um zilhão de pesquisas de enfermidades, especificamente criadas para isso.”

Por exemplo, uma vez completo, as informações dos 1.000 genomas permitirão aos pesquisadores apontar genes, variantes estruturais em cromossomos e outras variações genômicas individuais associadas a doenças que vão do autismo ao câncer. Com as informações genéticas incompletas disponíveis hoje, os cientistas já conseguiram identificar pelo menos 100 regiões do genoma associadas a diversas doenças, ao comparar as variações do DNA entre pessoas saudáveis e doentes. “Esse projeto fornecerá uma quantidade de dados cem vezes maior”, afirma Durbin.

O projeto também ajudará a esclarecer a história evolucionária compartilhada da humanidade. “Aprenderemos mais sobre o período de algumas centenas de milhares de anos atrás, quando os humanos modernos evoluíram antes de saírem da África e se espalharem pelo mundo”, conta Durbin. “Podemos estudar isso examinando evidências da seleção no padrão de variação observado no genoma”.

Já está claro que 99% do DNA é o mesmo para todos os humanos. Mas ao mapear as variações no 1% restante, o Projeto dos 1.000 Genomas pode ajudar a revelar as bases de certas doenças. “Com esses elementos revelados, podemos pensar no desenvolvimento de tratamentos”, diz Brooks, “O projeto não apontará os culpados, mas nos dará pelo menos uma lista dos suspeitos.”

Scientific American Brasil
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